一、產品簡介

MLPA 探針P025 Canavan病是一種僅用于研究的(RUO)檢測，與Canavan病相關的ASPA基因缺失或重復。Canavan病是一種常染色體隱性遺傳病，其特征是中央的海綿狀變性神經系統，導致失明，頭大癥，嚴重的精神缺陷，頸部肌肉張力失調，以及腿部過度伸展和手臂屈曲。雖然卡納萬病人的平均壽命只有18歲。幾個月來，已經報道了幾種先天性、嬰兒型和晚發型卡納萬病。Canavan病是由編碼天冬氨酸酰化酶的染色體17p13.3上的ASPA基因缺陷引起的。可通過測定培養成纖維細胞的天冬氨酸酰化酶活性進行診斷。DNA的方法檢測基因缺陷是理想的產前診斷，因為天冬氨酸酰化酶活性低或無法檢測在直接或培養的正常絨毛膜絨毛和正常培養的羊膜細胞中。雖然卡納文病發生在所有種族背景的人身上，最常見于德系猶太人。在這一人群中，患者大多攜帶三種常見點突變中的一種或多種，即E285A、Y231X和A305E。在其他人群中，發現了多種突變，包括一個或多個ASPA的缺失外顯子。

二、產品目錄表

三、代理簡介

MLPA 探針P025 Canavan病代理——北京百奧創新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業，由在國內科研試劑領域有著豐富從業經驗的技術團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優質的產品引入國內市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!