一、產品簡介

MLPA 探針P057 FANCD2-PALB2是一種僅用于研究的(RUO)檢測FANCD2和PALB2基因的缺失或重復，這些基因與范可尼貧血(FA)相關。

FA是一種常染色體隱性遺傳病，影響所有骨髓元素，與心臟、腎臟和肢體畸形以及皮膚色素改變有關。到目前為止，已經確定了幾個FA相關基因，其產物在FA/BRCA途徑中起作用。該通路中的一個關鍵事件是FANCD2蛋白的單泛素化，它依賴于多蛋白FA核心復合物。FANCD2基因缺陷是導致FA的可能原因之一。FANCD2基因(44個外顯子)全長約73 kb，位于染色體3p25.3上，距p端粒約10 Mb。FA也與PALB2基因缺陷有關。研究表明，PALB2突變導致乳腺癌易感性增加，雙等位基因突變導致Fanconi貧血FA-N亞型，并易患兒童癌癥。在大約3%的家族性胰腺癌家族中也檢測到PALB2突變，特別是那些也發生乳腺癌病例的家族。PALB2基因全長約38kb，位于染色體16p12.1上，距p端粒約24mb。

二、產品目錄表

三、代理簡介

MLPA 探針P057 FANCD2-PALB2代理——北京百奧創新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業，由在國內科研試劑領域有著豐富從業經驗的技術團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優質的產品引入國內市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!