一、產(chǎn)品簡介

MLPA 探針P032FANCA MIX2是僅用于研究的(RUO)檢測與范可尼貧血相關(guān)的FANCA基因缺失或重復(fù)。范可尼貧血(FA)是一種常染色體隱性遺傳病，其特征是身體異常，骨骼異常，骨髓衰竭，惡性腫瘤風(fēng)險增加。幾種不同基因的突變可導(dǎo)致FA，然而，FANCA基因缺陷是最常見的原因(60-70%的病例)。已知缺陷FANCA基因包括點突變、小缺失/插入以及一個或多個完整外顯子的缺失。FANCA基因(43個外顯子)全長約79 kb，位于染色體16q24.3，約88 Mb從p端粒(接近q端粒)。SALSA MLPA Probemix P031-B4 FANCA mix 1包含31個帶有擴增產(chǎn)物的MLPA探針，137到409個核苷酸(nt)之間。這包括22個FANCA基因探針。探針包括檢測常染色體染色體位置。細胞系的質(zhì)量可以改變;因此樣品在使用前應(yīng)進行驗證。每個單獨探針在所有參考樣品上的標(biāo)準(zhǔn)偏差應(yīng)≤0.10，且最終每個參考探針在患者樣本中的比值(FR)應(yīng)在0.80 ~ 1.20之間。如果滿足這些標(biāo)準(zhǔn)，則探針FR的以下截止值可用于解釋MLPA常染色體或假常染色體區(qū)結(jié)果:僅通過單個探針檢測到的副本號更改總是需要通過另一種方法進行確認。一個單探針檢測到的明顯缺失可能是由于突變/多態(tài)性導(dǎo)致的連接或破壞探針寡核苷酸與DNA樣本的結(jié)合。序列分析可以確定在探針靶序列中是否存在突變或多態(tài)性。一項研究的發(fā)現(xiàn)雜合突變或多態(tài)性表明該序列中存在兩個不同的等位基因MLPA檢測結(jié)果為假陽性。

二、產(chǎn)品目錄表

三、代理簡介

MLPA 探針P032FANCA MIX2代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗的技術(shù)團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學(xué)儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國內(nèi)市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻綿薄之力!